Home » Blog » Nefrologia » La malattia policistica renale
COS’E’ LA PKD

La malattia policistica renale (PKD) è una malattia genetica ed ereditaria che si riscontra frequentemente nei gatti di razza Persiana ed Esotica, così come nei soggetti incrociati con queste razze. La malattia è caratterizzata dalla presenza di cisti, di varie dimensioni, a livello della corticale e midollare renale, a livello epatico e talvolta pancreatico. La malattia è progressiva e nei gatti affetti può provocare insufficienza renale o insufficienza d’organo. La patologia, già citata nel 1967, fu studiata nel 1990 prendendo in esame la prole di una gatta Persiana affetta da PKD. Dalla ricerca emerse la natura ereditaria della malattia. Nel gatto la malattia è trasmessa da un gene autosomico dominante conosciuto come PKD1, simile a quello che provoca la stessa malattia nell’uomo (APKD). Nell’uomo l’APKD (Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease) è conosciuta in due forme cliniche: l’APKD1, che comprende circa l’85% dei casi, il cui gene responsabile PKD1 è mappato sul cromosoma 16 e l’APKD2, responsabile del restante 15%, il cui gene responsabile PKD2 è mappato sul cromosoma 4. Nel gatto la malattia si manifesta clinicamente con insufficienza renale, una condizione purtroppo molto frequente nei felini, pertanto, inizialmente, la PKD non è stata riconosciuta e questo ne ha favorito la diffusione.

CONSEGUENZE DELLA PKD NEI GATTI

La malattia policistica renale è la malattia ereditaria più diffusa nel gatto. La PKD è una malattia ad andamento lento e progressivo, che clinicamente si manifesta in media verso i sette anni di età (quando il gatto, in genere, è già stato utilizzato come riproduttore) con un quadro di insufficienza renale. Non esiste predilezione di sesso né ci sono evidenze che colleghino l’incidenza o la gravità della malattia con qualsiasi causa esterna, né alimentare né ambientale. L’incidenza della PKD nella razza Persiana si poteva stimare intorno al 40% fino a qualche anno fa, mentread oggi, grazie alla prevenzione, l’incidenza è più bassa. Le cisti, presenti fin dalla nascita, possono ingrandirsi e provocare lesioni nel tessuto circostante, altre possono causare una leggera compressione, altre ancora possono essere circondate da tessuto connettivo fibroso. Le dimensioni delle cisti, inoltre, non sono correlate alla presenza e/o allo spessore della fibrosi né alla compressione dei tessuti circostanti. Le cisti si presentano ecograficamente come cavità con contenuto anecogeno nello spessore della corticale e/o midollare renale, le loro dimensioni variano da meno di 1 mm fino a 2 cm, possono essere in numero variabile ed arrivare fino a 200 per rene, ma deve essere considerato positivo anche quel gatto che presenta una sola ciste in un unico rene. In ogni caso non è possibile prevedere la progressione della malattia, né il motivo per cui la malattia progredisce a ritmo così variabile da soggetto a soggetto. Talvolta l’aumento delle dimensioni delle cisti è così lento che si può arrivare al decesso dell’animale per altre cause, senza avere alcun segno di insufficienza renale né nefromegalia.

COME UN GATTO CONTRAE LA PKD

La PKD non è una malattia infettiva né contagiosa, ma, come ha dimostrato il Dr.Biller, è di natura ereditaria, legata ad un gene autosomico dominante; questo significa che, per essere colpito da questa patologia, è sufficiente che un gatto abbia anche un solo genitore positivo. I soggetti omozigoti per la PKD sono ritenuti non vitali (muoiono direttamente in utero o subito dopo la nascita) pertanto appare chiaro che non sono possibili gli accoppiamenti che prevedono l’utilizzo di soggetti omozigoti XX × XX, XX × Xx o XX × xx. Sono possibili solo gli accoppiamenti tra un soggetto eterozigote e uno negativo (Xx × xx) o tra due soggetti eterozigoti (Xx × Xx).

XX omozigote PKD positivo, Xx eterozigote PKD positivo, xx PKD negativo

QUALI SONO LE CURE PER LA PKD

Non esistono terapie specifiche per questa malattia, si adottano le stesse misure terapeutiche impiegate normalmente per l’insufficienza renale cronica.

COME VIENE DIAGNOSTICATA LA PKD

La PKD può essere diagnosticata tramite esame ecografico con una accuratezza pari al 98%. L’esame permette di evidenziare anche le fasi molto precoci della malattia perché possono essere rilevate anche cisti molto piccole delle dimensioni di 1 mm. La preparazione del paziente all’esame ecografico prevede la tosatura di una piccola area nella regione tra il medio ventre e l’addome; la sedazione è impiegata solo per animali poco cooperanti o aggressivi. È importante ai fini della validità dell’esame, ed evitare in questo modo i falsi negativi, eseguire l’esame su soggetti superiori a 10 mesi di età, utilizzare apparecchiature adeguate e personale esperto. Le sonde più adatte all’esame ecografico dei reni devono avere una frequenza compresa tra i 7,5 MHz e 10 MHz usando una scala di grigi pari a 256. Attualmente è possibile testare i gatti per il gene PKD1 tramite l’esame del DNA. L’esame è molto semplice, può essere eseguito su sangue oppure sulla saliva. In quest’ultimo caso viene utilizzato un buccal swabs introdotto tra guancia e gengiva facendo attenzione a grattare vigorosamente minimo 4/5 volte sulla mucosa a destra e minimo 4/5 volte sulla mucosa a sinistra. Il test genetico a differenza dell’esame ecografico è molto precoce, può essere effettuato a partire dalle 8-10 settimane di vita e permette di identificare anche i gattini che in futuro potrebbero sviluppare PKD.

Il test è stato validato anche in altre razze correlate alla Persiana come l’Hymalaian, la American Shorthair e la Scottish Fold. Inoltre è stato validato per le razze Ragdoll e British Short Hair.

COME UN ALLEVATORE PUO’ ELIMINARE LA PKD DAL PROPRIO ALLEVAMENTO?

Il punto chiave per l’eradicazione della PKD da un allevamento è la prevenzione tramite l’esame ecografico di tutti i soggetti impiegati nella riproduzione o attraverso il test genetico. Infatti solo sterilizzando i soggetti malati sarà possibile ottenere allevamenti PKD esenti.

COSA PUOI FARE TU?

L’alta incidenza della malattia nonché la sua natura progressiva giustificano il crescente interesse da parte degli allevatori e dei veterinari nei confronti di tale patologia. Una maggiore informazione e la stretta collaborazione tra allevatori e veterinari può portare ottimi risultati per eliminare, con la prevenzione, la PKD.

Fai fare anche tu al più presto un’ecografia addominale od il test genetico ai tuoi riproduttori ed impiega per il tuo allevamento solo quelli negativi per PKD.

Per scaricare il testo in formato PDF clicca qui PKD